东南亚人群基因密码破译 揭开遗传多样性之谜

摘要： 东南亚人群基因密码破译 揭开遗传多样性之谜！中国科学院昆明动物研究所联合东南亚多国科研机构，历经十年攻关，首次系统揭示了东南亚大陆复杂的人群遗传结构与演化历史，...

东南亚人群基因密码破译 揭开遗传多样性之谜！中国科学院昆明动物研究所联合东南亚多国科研机构，历经十年攻关，首次系统揭示了东南亚大陆复杂的人群遗传结构与演化历史，在东南亚人群基因组研究领域取得重要突破。研究成果已在国际学术期刊《自然》上发表。

东南亚是全球最重要的人类演化区域之一，该地区人群拥有极高的遗传多样性。然而，长期以来该地区的基因组学研究相对缺失，严重制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的深入解析，因此被称为全球人类基因组研究“最后一块拼图”。

为了填补这一空白并解码东南亚人群的遗传演化过程，中国科学院昆明动物研究所牵头，联合泰国、柬埔寨等东南亚多国的34个科研团队，组建了跨学科协同攻关团队。研究团队深入东南亚大陆雨林腹地，历时十余年，采集了涵盖5大语系、6个国家、30多个地方的东南亚人群样本，并成功完成了3023例深度全基因组测序。他们构建了目前最完整的东南亚人群遗传变异数据集——SEA3K，全面描绘了该区域人群的遗传变异图谱和基因组结构。结合群体遗传学和医学遗传学分析，研究揭示了该区域基因组格局如何受到古代族群分化、混合、适应、人口规模变迁及古人类（如丹尼索瓦人）基因渗入的综合影响。

这项研究成果标志着全球人类基因组多样性研究的重要突破，填补了全球基因组“南方盲区”，重新定义了人类多样性研究的全球图景。它为解析人类表型与环境互作机制、热带疾病遗传基础提供了关键支撑，对推动区域精准医学、跨境民族健康治理具有重大科学与社会意义。此外，该研究作为中国主导的跨国合作范式，为解析人类生物多样性树立了新标杆，是“一带一路”科技合作的典范。

在首期聚焦东南亚大陆取得重大成果的基础上，中国科学院昆明动物研究所联合国际合作伙伴已正式启动“东南亚基因组计划”二期工程，致力于构建覆盖东南亚全域的万人级高分辨率基因组图谱，深度解析东南亚大陆人群与东南亚岛屿人群的遗传多样性关联。这将为我国在东盟地区推进疾病联防联控、加强科技合作交流提供核心数据支持，并推动“一带一路”健康科学合作迈向新高度。